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{"id":8483,"date":"2023-07-26T14:07:26","date_gmt":"2023-07-26T14:07:26","guid":{"rendered":"https:\/\/soluciontv.com\/index.php\/2023\/07\/26\/la-enfermedad-de-gaucher-no-tiene-cura\/"},"modified":"2023-07-26T14:07:26","modified_gmt":"2023-07-26T14:07:26","slug":"la-enfermedad-de-gaucher-no-tiene-cura","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/soluciontv.com\/index.php\/2023\/07\/26\/la-enfermedad-de-gaucher-no-tiene-cura\/","title":{"rendered":"La enfermedad de Gaucher no tiene cura"},"content":{"rendered":"

En el marco del D\u00eda Mundial de la Enfermedad de Gaucher<\/strong>, la Dra. Deniss D\u00edaz, hemat\u00f3loga en Cemdoe, explica cu\u00e1les son sus s\u00edntomas, c\u00f3mo se hereda, qu\u00e9 la causa y qu\u00e9 debes tener en cuenta para recibir el diagn\u00f3stico oportuno de esta dolencia que afecta a 1 de cada 100,000 personas en el mundo.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es la enfermedad de Gaucher<\/strong>?<\/h2>\n

La enfermedad de Gaucher<\/strong> es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulaci\u00f3n de sustancias grasosas en el bazo, h\u00edgado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo se origina?<\/h2>\n

La enfermedad de Gaucher<\/strong> tiene su origen en una deficiencia enzim\u00e1tica, concretamente del enzima glucocerebrosidasa. La carencia de esta enzima provoca una acumulaci\u00f3n de glucosilceramida, que procede de la degradaci\u00f3n de las membranas celulares en los lisosomas de los macr\u00f3fagos procedentes de gran cantidad de \u00f3rganos como huesos, h\u00edgado, bazo y m\u00e9dula \u00f3sea (c\u00e9lulas de Gaucher).<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo se hereda?<\/h2>\n

Desde un punto de vista gen\u00e9tico, su transmisi\u00f3n es auton\u00f3mica recesiva, es decir, para su transmisi\u00f3n, ambos progenitores han de ser portadores de dicha anomal\u00eda y en este caso s\u00f3lo un 25% de los descendientes podr\u00e1n padecer la enfermedad. El gen que codifica la enzima se encuentra en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21). No obstante, en la actualidad se han descrito m\u00e1s de trescientas mutaciones implicadas en su aparici\u00f3n. Adem\u00e1s, dicho trastorno puede ser originado a partir de deleciones, inserciones y por alelos recombinantes.<\/p>\n

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Dif\u00edciles de diagnosticar y muy costosas, as\u00ed son las enfermedades raras<\/a><\/h2>\n

<\/p>\n

https:\/\/resources.diariolibre.com\/images\/2023\/07\/25\/dra-deniss-diaz-hematologa-e5124b40.jpg<\/span><\/div>\n

Dra. Deniss D\u00edaz, hemat\u00f3loga.<\/span> (FUENTE EXTERNA<\/strong>)<\/span><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 s\u00edntomas padecen quienes la sufren?<\/h2>\n

La enfermedad de Gaucher<\/strong> (EG), tal y como se ha mencionado, se caracteriza por una gran heterogeneidad en cuanto a sus manifestaciones cl\u00ednicas, pudiendo ser asintom\u00e1tica o por el contrario tan grave que produzca la muerte. Con todo ello, se sabe c\u00f3mo la intensidad de las manifestaciones cl\u00ednicas no se correlaciona de manera estrecha con el nivel de actividad enzim\u00e1tica ni tampoco con la mutaci\u00f3n concreta presente en el enfermo. La expresi\u00f3n cl\u00ednica del cuadro estar\u00e1 determinada por la interacci\u00f3n de m\u00faltiples factores como la cantidad residual de enzima, el genotipo, factores ambientales y probablemente por la presencia de otras mutaciones no bien conocidas.<\/p>\n

De este modo y a pesar del considerable grado de heterogeneidad fenot\u00edpica, en la actualidad se definen tres variantes cl\u00ednicas de presentaci\u00f3n de la enfermedad:<\/p>\n

Variante tipo 1: variante no neurop\u00e1tica, cr\u00f3nica, del adulto. Variante tipo 2: variante neurop\u00e1tica aguda. Variante tipo 3: con afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica y visceral. \u00a0<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 causa esta enfermedad en el paciente?<\/h2>\n

Problemas abdominales:<\/strong> puede aumentar el tama\u00f1o del h\u00edgado y, en especial, del bazo.<\/p>\n

Anomal\u00edas esquel\u00e9ticas:<\/strong> puede debilitar los huesos y aumentar el riesgo de tener fracturas. Puede interferir en la irrigaci\u00f3n sangu\u00ednea hacia los huesos, lo cual puede causar la p\u00e9rdida de partes del hueso.<\/p>\n

Trastornos de la sangre: <\/strong>puede provocar cansancio; tambi\u00e9n afecta las c\u00e9lulas responsables de la coagulaci\u00f3n, lo cual puede provocar la r\u00e1pida formaci\u00f3n de hematomas y sangrado nasal.<\/p>\n

Raramente afecta al cerebro, lo que puede causar movimientos anormales de los ojos, rigidez muscular, dificultades para tragar y convulsiones.<\/p>\n

Existen tres tipos, \u00bfqu\u00e9 implica cada uno de ellos?<\/h2>\n

La Tipo 1 <\/strong>es la forma m\u00e1s com\u00fan y causa un agrandamiento del h\u00edgado y el bazo, dolor y\u00a0fracturas\u00a0(huesos rotos) y, a veces, problemas en los\u00a0pulmones\u00a0y\u00a0ri\u00f1ones. No afecta al cerebro. Puede ocurrir a cualquier edad.<\/p>\n

La Tipo 2 <\/strong>causa da\u00f1o cerebral grave y aparece en reci\u00e9n nacidos. La mayor\u00eda de los ni\u00f1os fallece antes de los dos a\u00f1os.<\/p>\n

En el caso de la Tipo 3<\/strong> puede haber agrandamiento del h\u00edgado y bazo. El cerebro se ve afectado poco a poco. En general, comienza en la ni\u00f1ez o adolescencia.<\/p>\n

\u00bfTiene cura? \u00bfQu\u00e9 opciones de tratamiento existen para esta dolencia?<\/h2>\n

La enfermedad de Gaucher<\/strong> no tiene cura. Las opciones de tratamiento para los tipos 1 y 3 incluyen medicinas y terapia de sustituci\u00f3n de las hormonas, que suele ser muy eficaz. No hay un buen tratamiento para el da\u00f1o cerebral causado en los tipos 2 y 3.<\/p>\n

Leer m\u00e1s<\/span> <\/p>\n

Enfermedades raras y hu\u00e9rfanas<\/a><\/h3>\n<\/p><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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