El largo y angustioso recorrido que tuvieron que padecer Jennifer Ramos y su esposo, en la búsqueda de un diagnóstico para su pequeña hija María Laura, fue el impulso que los llevó a brindarle apoyo a familias de escasos recursos para identificar una condición de salud poco común.
La Fundación María Laura nació en 2016, poco después del fallecimiento de la niña de 10 años de edad. Desde ese momento y hasta hoy, se ha enfocado en brindar información y acceso a estudios médicos que permitan un diagnóstico real.
Jennifer Ramos, fundadora de la entidad sin fines de lucro dice que hasta la fecha han impactado a más de 150 familias y el diagnóstico de 130 niños aproximadamente, los cuales, en su mayoría, requieren enviar las muestras al exterior, lo cual implica inversiones entre los US$ 250 y US$ 5,000 dólares por caso.
Hoy, en el hotel Marriott Alof, se lleva a cabo un evento benéfico familiar en pro de esta causa.
“Nosotros pagamos los estudios diagnósticos de niños con alguna condición que evidentemente la familia regularmente no tiene cómo pagar y que hay sospecha de una condición de salud denominada rara”, explica Ramos.
Reconoce que el proceso puede dilatar, aunque su deseo es que reciban respuestas inmediatas, el presupuesto nacional que reciben no es tan amplio y deben ajustarse a lo que tienen a mano, razón por la que realizan actividades como las de hoy.
La historia detrás de la fundación
La pequeña María Laura era una niña muy risueña, recuerda su madre. (FUENTE EXTERNA)
Cuando Jennifer Ramos dio a luz a su hija mayor, María Laura, todo indicaba que gozaba de salud. Hasta percatarse que no levantaba la cabeza, ni gateaba, pero tampoco se arrastraba.
Todos los estudios de aquel momento indicaban que estaba sana, pero a la vez, su evolución no se correspondía a los hitos de desarrollo acorde a su edad. “Nos dio mucho trabajo y mucho tiempo en recibir un diagnostico”, comenta Ramos.
Al no ver evolución, ella y su esposo decidieron repetir los estudios sin respuestas diferentes. “Cuando cumplió ocho meses vino una neuróloga francesa, la consultamos e indicó muchísimos estudios que no se habían hecho, nuevamente no hubo respuesta de ninguna patología”.
Procedieron a darle terapia psicológica y escolarizarla. Todo continuaba sin variación hasta que a los 3 años sufrió una neumonía por aspiración que la llevó a cama, por unos 100 días. Presentó varios paros cardíacos, hizo una septicemia… “ahí nuestra vida sí cambió completamente, ya teníamos que tener enfermera la casa 24 horas”.
El proceso de escolarización se detuvo. Se enfocaron en las terapias sin detenerse en la búsqueda de un diagnóstico. A los siete años de la niña apareció un nuevo episodio inesperado: María Laura convulsionó – “Yo nunca había visto eso”, dice la madre.
Le siguió una insuficiencia renal a causa de falta de producción de cortisol, las analíticas revelaron que estaba presentando una hipoglucemia (niveles bajos de azúcar en la sangre). Las convulsiones fueron incrementándose y a finales de 2014 e inicio de 2015 se llevaba al extranjero, cada seis meses para ser por especialistas médicos.
Volvieron a indicar unos nuevos estudios de alto costo (10.000 dólares en ese momento), y cuyos resultados tardaron unos seis meses en ser revelados. “Yo sentí desde ese febrero que la niña no mantenía la alegría porque ella era una niña con una condición para una niña que sonreía mucho”, comenta la niña.
Volvió a ser ingresada una distinción al abdominal, una pancreatitis relacionada a un medicamento. Lo que nunca imaginaron sus padres es que, en ese episodio de salud, no tan crítico como los demás, ella fallecería, sin todavía conocer el diagnóstico.
Fue unos dos meses después de su muerte cuando sus padres conocieron el diagnóstico: María Laura padecía TBCK, una enfermedad muy rara conocida como el Síndrome de discapacidad Intelectual asociada al gen TBCK, que en aquel momento sólo se tenían registrados dos diagnósticos en el mundo.
En la actualidad una de cada millón de personas es diagnosticada con este síndrome.